La distrofia muscolare fa parte delle malattie rare e rientra tra le patologie neuromuscolari di natura degenerativa solitamente di origine genetica, anche se si registrano molti casi di ereditarietà.
Tra le forme più diffuse troviamo quella di Duchenne, nota anche come DMD e quella di Backer, quest’ultima pur presentando un quadro clinico molto simile alla prima, si differenzia per minor importanza e per una progressione più lenta.
Le cause della distrofia muscolare
Il risultato di anni di ricerca su questa malattia progressiva ed invalidante, ha portato a riconoscere come veri responsabili uno o più geni specifici, presenti nel cromosoma X.
La loro alterazione all’interno della sequenza di DNA, va direttamente a compromettere il funzionamento di una proteina, la Distrofina, il cui compito principale è quello di collaborare alla formazione delle fibre muscolari.
Può anche verificarsi in casi molto rari, una mutazione spontanea di un gene indispensabile alla salute dei muscoli, è il caso di figli nati da donne sane e non portatrici della malattia.
I sintomi
Questa particolare patologia va a d interessare tutta o una parte della muscolatura, indebolendola in maniera progressiva, i movimenti diventano sempre più difficili, lo stesso discorso vale anche per la deambulazione.
I primi segnali della distrofia muscolare si manifestano con una iniziale difficoltà a camminare, i muscoli degli arti inferiori non hanno abbastanza forza per sorreggere il peso del corpo e spesso la persona è soggetta ad improvvise cadute.
La distrofia di Duchenne è la più invalidante, colpisce già in età infantile, i soggetti più a rischio sono i maschi, si caratterizza con gravi difficoltà nella camminata che appare ciondolante, spesso è presente una forma seria di scoliosi o di lardosi.
Il disordine neuromuscolare che causa interessa gradualmente il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e quelli cardiaci, conduce alla completa immobilità, riducendo l’aspettativa di vita.
I rimedi
Come per tutte le malattie rare non esiste una cura risolutiva, ma solo dei farmaci in grado di alleviare i sintomi e cercar di ritardarne il decorso.
Sembra dare buoni risultati un approccio multidisciplinare che comprende la farmacologia, offrono un valido aiuto le somministrazioni di cortisonici, la fisioterapia individuale per rafforzare e dare tonicità ai muscoli, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologica e l’assistenza respiratoria.
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